En 1958 Luke Combes Llevo a su mujer al hospital. No se sabe a ciencia cierta cual fue el motivo de la visita, aunque se supone que fue por algo relacionado con la salud de su mujer.
En cuanto Luke entro en el hospital de la universidad de kentucky paso a ser el centro de atención todo porque Era de color Azul.
Mas tarde se descubrió que no so el si no toda su familia y los vecinos que vivían en las Montañas de kentucky eran de color Azul.
En el siglo XIX un hombre Francés llamado Martin Fugate Se mudo a una vivienda aislada en Troublesome Creek cerca de un arroyo deshabitado y se caso con una mujer pelirroja extremadamente pálida de piel, Elizabeh Smith una mujer estadounidense.
Sus descendientes Empezaron a nacer de color azul, de echo aunque estos se casaran con personas que no fueran azúles sus hijos generalmente nacían con una pigmentación en la piel azulada.
Este caso trajo de cabeza a la medicina moderna asta que por fin Hoy sabemos que es debido a una improbable unión de genes recesivos Que perduraron por generaciones en esta familia. Martin Fugate tenia una enfermedad en la sangre denominada methemoglobinemia, la hemoglobina de su sangre no podía transportar bien el oxígeno y por tanto la respiración de las células no se efectuaba con normalidad, esto produce un efecto que es similar a cuando el cuerpo se congela, labios morados piel azul y sangre color chocolate.
Aparte de que en la familia perduraba el gen estos se casaban entre ellos y con los pocos vecinos que tenían así que su legado genético se conservo durante varias generaciones.
Posibles causas:
Metahemoglobinemia (o metahemoglobinemia)
Es un trastorno caracterizado por la presencia de un nivel superior al normal de metahemoglobina (metahemoglobina, es decir, hierro [Fe 3 +] en lugar de hierro [Fe 2 +] hemoglobina) en la sangre . La metahemoglobina es una forma oxidada de la hemoglobina que tiene una afinidad disminuida para el oxígeno
Metahemoglobinemia congénita
Otra causa de la metahemoglobinemia congénita se observa en pacientes con variantes anormales de la hemoglobina como la hemoglobina M (HBM), o la hemoglobina H (HbH) , que no son susceptibles de reducción a pesar de los sistemas de enzimas intactas.Debido a una deficiencia de la enzima diaforasa I (NADH reductasa metahemoglobina), aumentan los niveles de metahemoglobina y la sangre de met-Hb pacientes ha reducido la capacidad de transportar oxígeno. En lugar de ser de color rojo, la sangre arterial de la met-Hb pacientes es de color marrón. Esto resulta en la piel de caucásicos pacientes ganando un matiz azulado. Hereditaria met-Hb es causada por un gen recesivo . Si sólo un padre tiene este gen, la descendencia tendrá la piel de tonos normal, pero si ambos padres portan el gen no hay posibilidad de que la descendencia tendrá la piel de tonos azules.
Argyria
Es una condición extremadamente rara causada por la ingestión de plata elemental, polvo o compuestos de plata y el efecto más dramático de la argyria es que la piel se tiñe de azul o gris azul. La persona más famosa con argyria fue el capitán Fred Walters.
Walters nació en Inglaterra en 1855 y era un capitán en el ejército británico antes de una enfermedad degenerativa de los nervios, ataxia locomotora, adelantara su retiro.
El tratamiento para su enfermedad incluyó la ingestión de plata y esa ingestión regular hizo que el capitán Walters se volviera azul.
Él viajó a los Estados Unidos en 1891 y posteriormente comenzó una carrera exhibiéndose a sí mismo por dinero.
Cuando pasó el tiempo Walters supuestamente aumentó su ingestión de plata en un intento de hacerse tan azul como fuera posible.
Por un tiempo, tuvo éxito y su pigmentación azul profundo dio lugar a más fama. Sin embargo su corazón se debilitó por el constante envenenamiento y eventualmente lo mató el 20 de agosto de 1923. Él dejó una esposa y una hija joven y sus resultados de la autopsia, realizada en Brooklyn, siguen siendo el caso registrado más espectacular de envenenamiento de plata.
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